l1 l2

 Strona główna
 Badania nieinwazyjne
 Choroby genetyczne
 Wady wrodzone
  Wady wrodzone układu nerwowego
  Wady wrodzone układu pokarmowego
  Wady wrodzone powłok jamy brzusznej
  Wady wrodzone serca i układu krążenia
  Wady wrodzone układu moczowego
  Wady wrodzone układu kostno-stawowego
 Badania inwazyjne
 Zdjęcia USG
 Pomiar NT
 Sposób obliczenia ryzyka
 Cennik
 Formularz kontaktowy
menu


Pojęcie "wada wrodzona" jest mało precyzyjne i bardzo szerokie. Określenie to obejmuje nieprawidłowości anatomiczne, chromosomowe, molekularne, nabyte w okresie przed urodzeniem zniekształcenia oraz skutki infekcji, zatruć, promieniowania i innych czynników uszkadzających.

Polscy lekarze stosują chętniej określenie "wada rozwojowa", podkreślające rozwojowy charakter nieprawidłowości.

W literaturze anglojęzycznej często stosowany jest termin "defekt strukturalny", który nie przyjął się w Polsce, ale podkreśla anatomiczny charakter wady. Na tej stronie internetowej termin "wada wrodzona" jest używany właśnie w ostatnim znaczeniu, nieprawidłowości anatomicznej.

Wady rozwojowe mogą dotyczyć każdego narządu płodu. Szczególnie groźne są wady wrodzone układu nerwowego i serca często zagrażające życiu dziecka.

Diagnostyka wad wrodzonych przed urodzeniem opiera się głównie na badaniach USG, ale również na badaniach metodą rezonansu magnetycznego (NMR), badaniach biochemicznych, badaniach DNA i wielu innych rzadko wykonywanych badaniach specjalistycznych.

Wiele wad rozwojowych płodu można uwidocznić, lub wykluczyć za pomocą badania ultrasonograficznego, w większości przypadków około 18-20 tygodnia ciąży. Ważne jest, aby badanie wykluczające wady rozwojowe było wykonywane przez lekarza posiadającego podstawy wiedzy z zakresu ultrasonografii, embriologii, położnictwa i genetyki. W większości przypadków badania takie wykonują w Polsce położnicy-ginekolodzy, czasem pediatrzy, bądź radiolodzy. Przykłady najczęściej rozpoznawanych poważnych wad wrodzonych to wodogłowie, bezmózgowie, przepukliny oponowo rdzeniowe i mózgowe, skrócenie kości, przepuklina pępkowa, rozszczep kręgosłupa, obrzęk uogólniony płodu. Najczęściej występującymi poważnymi wadami wrodzonymi są wady serca, niestety ze względu na konieczność dysponowania pierwszorzędnym sprzętem, o dużej rozdzielczości, z modułem Dopplera oraz wysokiej klasy umiejętnościami diagnostycznym większość wad serca w okresie przed narodzeniem pozostaje nierozpoznana. Wiele wad rozwojowych nie stanowi samych w sobie rozpoznania choroby płodu, a jedynie objaw, który może być skutkiem czasem wielu, bardzo różnych chorób. Typowym przykładem jest np. wodogłowie, które może być m. in. skutkiem:

  1. zakażenia płodu wirusem, lub pierwotniakiem
  2. krwawienia wskutek urazu, niedotlenienia, zatrucia lub choroby immunologicznej matki
  3. genetycznie uwarunkowanych chorób (np. wodogłowie sprzężone z chromosomem X)
  4. aberracji chromosomowych
Dlatego stwierdzenie wady rozwojowej to w wielu przypadkach dopiero początek diagnostyki!

  p1
    p2d
  l2d