Pojęcie "wada wrodzona" jest mało precyzyjne i bardzo szerokie. Określenie to obejmuje nieprawidłowości anatomiczne, chromosomowe, molekularne, nabyte w okresie przed urodzeniem zniekształcenia oraz skutki infekcji, zatruć, promieniowania i innych czynników uszkadzających.

Polscy lekarze stosują chętniej określenie "wada rozwojowa", podkreślające rozwojowy charakter nieprawidłowości.

W literaturze anglojęzycznej często stosowany jest termin "defekt strukturalny", który nie przyjął się w Polsce, ale podkreśla anatomiczny charakter wady. Na tej stronie internetowej termin "wada wrodzona" jest używany właśnie w ostatnim znaczeniu, nieprawidłowości anatomicznej.

Wady rozwojowe mogą dotyczyć każdego narządu płodu. Szczególnie groźne są wady wrodzone układu nerwowego i serca często zagrażające życiu dziecka.

Diagnostyka wad wrodzonych przed urodzeniem opiera się głównie na badaniach USG, ale również na badaniach metodą rezonansu magnetycznego (NMR), badaniach biochemicznych, badaniach DNA i wielu innych rzadko wykonywanych badaniach specjalistycznych.

Wiele wad rozwojowych płodu można uwidocznić, lub wykluczyć za pomocą badania ultrasonograficznego, w większości przypadków około 18-20 tygodnia ciąży. Ważne jest, aby badanie wykluczające wady rozwojowe było wykonywane przez lekarza posiadającego podstawy wiedzy z zakresu ultrasonografii, embriologii, położnictwa i genetyki. W większości przypadków badania takie wykonują w Polsce położnicy-ginekolodzy, czasem pediatrzy, bądź radiolodzy. Przykłady najczęściej rozpoznawanych poważnych wad wrodzonych to wodogłowie, bezmózgowie, przepukliny oponowo rdzeniowe i mózgowe, skrócenie kości, przepuklina pępkowa, rozszczep kręgosłupa, obrzęk uogólniony płodu. Najczęściej występującymi poważnymi wadami wrodzonymi są wady serca, niestety ze względu na konieczność dysponowania pierwszorzędnym sprzętem, o dużej rozdzielczości, z modułem Dopplera oraz wysokiej klasy umiejętnościami diagnostycznym większość wad serca w okresie przed narodzeniem pozostaje nierozpoznana. Wiele wad rozwojowych nie stanowi samych w sobie rozpoznania choroby płodu, a jedynie objaw, który może być skutkiem czasem wielu, bardzo różnych chorób. Typowym przykładem jest np. wodogłowie, które może być m. in. skutkiem:

1. zakażenia płodu wirusem, lub pierwotniakiem
2. krwawienia wskutek urazu, niedotlenienia, zatrucia lub choroby immunologicznej matki
3. genetycznie uwarunkowanych chorób (np. wodogłowie sprzężone z chromosomem X)
4. aberracji chromosomowych