l1 l2

 Strona główna
 Badania nieinwazyjne
  Test PAPP-A
  Test potrójny, podwójny, zintegrowany
  Standardowe badanie USG
  USG 4D
  USG genetyczne
  Badanie przepływu w przewodzie żylnym
  Przepływ przez zastawkę trójdzielną
  Zesp. Downa, inne aneuploidie
  Instrukcja pobierania krwi
  Dokumenty dla pacjentki
  FAQ
 Choroby genetyczne
 Wady wrodzone
 Badania inwazyjne
 Zdjęcia USG
 Pomiar NT
 Sposób obliczenia ryzyka
 Cennik
 Formularz kontaktowy
menu



Test PAPP-A jest wykonywany pomiędzy 10 a 14 tygodniem ciąży jako badanie przesiewowe głównie w kierunku zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zespołu Patau u płodu. Składa się z oceny biochemicznych parametrów krwi matki i parametrów ultrasonograficznych płodu. Test PAPP-A jest odpowiedni dla pacjentek w każdym wieku, ponieważ około 70% dzieci z Zespołem Downa rodzą kobiety przed 35 rokiem życia. W Wielkiej Brytanii i wielu innych krajach europejskich test PAPP-A stanowi standard opieki dla każdej ciężarnej. Na podstawie jego wyniku wyodrębniona zostaje grupa kobiet ciężarnych, u których ryzyko zespołu Downa u płodu jest podwyższone, i tym kobietom proponowany jest test diagnostyczny - np. amniopunkcja, w wyniku której można rozpoznać chorobę płodu, lub ją wykluczyć. Kilkanaście lat temu, kiedy nie było takich badań, jak test PAPP-A amniopunkcję proponowano wszystkim kobietom, u których ryzyko wystąpienia zespołu Downa u płodu było podwyższone ze względu na ich wiek - zazwyczaj powyżej 35 roku życia. W chwili obecnej po wykonaniu testu PAPP-A u większości kobiet "starszych" okazuje się, że ryzyko choroby płodu jest na tyle niskie, że nie uzasadnia wykonania amniopunkcji. U kobiet poniżej 35 roku życia test umożliwia wykrycie płodów chorych, co dawniej było niemożliwe, ponieważ z założenia ryzyko choroby płodu był u nich zbyt niskie, aby proponować im niosący ryzyko zabieg amniopunkcji. Reasumując, obecnie decyzji o wykonaniu amniopunkcji, lub jej zaniechaniu nie musimy opierać jedynie na wieku kobiety ciężarnej - dzięki testowi PAPP-A można wykryć większość (około 90%) płodów chorych u kobiet bez uchwytnych objawów ryzyka choroby płodu i uniknąć amniopunkcji u wielu kobiet, dla których dawniej była ona jedynym źródłem informacji o stanie zdrowia płodu. Aktualnie test PAPP-A jest badaniem o najwyższej czułości wykrywania zespołu Downa. (czułość testu oznacza procent wykrytych płodów chorych - ogólna czułość testu PAPP-A wynosi ok. 90% - to znaczy, że wykrywanych jest 9 na 10 płodów chorych. Dla porównania ogólna czułość testu potrójnego wynosi ok. 60%). Na naszej stronie znajdzie Pani odpowiedź na najczęstsze pytania, które nurtują pacjentki, poddające się badaniom przesiewowym w ciąży - mamy nadzieję, że informacje w niej zawarte wyjaśnią wszystkie Pani wątpliwości. Jeżeli będzie Pani miała dalsze pytania, proszę skontaktować się ze mną pod jednym z podanych adresów gdyż świadome poddanie się badaniu przez Panią i pełne poinformowanie Pani jest bardzo ważne.


Nasze laboratorium umożliwia zainteresowanym pacjentkom wykonanie testu PAPP-A sposobem korespondencyjnym. Oferujemy również test zintegrowany i potrójny. Zainteresowanym Paniom prześlemy szczegółowe informacje, próbówki, ankiety, informacje. Konieczne jest przesłanie wraz z próbką krwi wypełnionej ankiety danych pacjentki. Prosimy o kontakt pod tel. 0-603 166 978
Zalecenia do pobrania materiału do testów



Dysponujemy najwyższej klasy systemem diagnostycznym do oznaczeń metodą fluorymetrii chelatów europu i samaru firmy Wallac grupy Perkin-Elmer (światowego lidera testów prenatalnych i badań przesiewowych u noworodków) jednym z nielicznych odpowiednich do diagnostyki genetycznej. Stosowana przez nas technologia Delfia jako jedyna oprócz Kryptora f-my Brahms została zaaprobowana przez Fundację Medycyny Płodowej z Londynu do przesiewowych badań prenatalnych w połączeniu z oceną NT (przezierności karkowej). Według naszej wiedzy żadne inne laboratorium w Polsce nie stosuje metodyki aprobowanej przez Fundację Medycyny Płodowej.
Wybór metody oznaczeń biochemicznych jest bardzo istotny, gdyż wiele metod ze względu na fluorescencję białek surowicy ma niedostateczną dokładność co może powodować nieprawidłową ocenę ryzyka choroby płodu. Stosowana przez nas metoda oznaczeń jest jedną z dwóch metod najbardziej rozpowszechnionych na świecie, co oznacza że w oparciu o stosowane przez nas odczynniki i sprzęt laboratoryjny wykonano setki tysięcy badań prenatalnych.
Dysponujemy specjalistycznym brytyjskim oprogramowaniem wspomagającym interpretację wyników.
Przed poddaniem się badaniom przesiewowym zachęcamy Panie do zasięgnięcia informacji na temat metody oznaczeń biochemicznych stosowanej w danym laboratorium. Powszechnie stosowana do oznaczeń hormonalnych (ale nie prenatalnych) jest metoda Elisa, która ze względu na fluorescencję tła do celów badań prenatalnych jest zbyt mało dokładna. Metoda analityczna stosowana w przesiewowych badaniach prenatalnych powinna być przebadana na kilkuset zweryfikowanych badaniem kariotypu przypadkach patologii płodu. Jest to trudne i kosztowne, i dlatego tylko nieliczne firmy, specjalizujące się w badaniach prenatalnych spełniają ten warunek.



Wraz z kolegami z zaprzyjaźnionych przychodni genetycznych jesteśmy zaniepokojeni faktem, że w kilku ośrodkach w Polsce przeprowadza się oznaczenia PAPP-A, hCG (gonadotropiny kosmówkowej), alfa-fetoproteiny oraz niezwiązanego estriolu nazywając je testem potrójnym lub PAPP-A i stosując nieprawidłową interpretację uzyskanych wyników.
Najczęściej popełniane błędy to:
  1. Stosowanie zestawów biochemicznych niedostatecznie przebadanych na dużych grupach ciąż patologicznych i fizjologicznych. Szeroko stosowane, przebadane na dużych grupach i dostatecznie dokładne są systemy diagnostyczne firm: Brahms, Perkin-Elmer (d. Wallac) i Johnson&Johnson.
  2. Stosowanie metod biochemicznych odpowiednich dla innych celów, ale nie dla diagnostyki genetycznej, np. hCG do diagnostyki ciąży pozamacicznej, AFP do diagnostyki nowotworów lub estriolu dla diagnostyki dobrostanu płodu w trzecim trymestrze ciąży, szczególnie niezbyt dokładną metodą ELISA, produkowaną przez wiele firm, nie specjalizujących się w diagnostyce genetycznej.
  3. Wydawanie wyników bez wypracowania własnych (dla danego laboratorium, dla konkretnych zestawów odczynnikowych i dla danej populacji) wartości median oznaczanych markerów dla kolejnych tygodni ciąży
  4. Nieuwzględnianie w ocenie ryzyka informacji dotyczących wieku ciężarnej, masy ciała ciężarnej, wywiadu w kierunku cukrzycy insulinozależnej, wyniku badania USG
  5. Brak komputerowej oceny ryzyka wystąpienia u płodu poszukiwanych nieprawidłowości
  6. Brak określenia wartości progowych w interpretacji wyników uznanych za prawidłowe lub nieprawidłowe.



Pomiędzy 10 a 14 tygodniem ciąży pobierana jest próbka Pani krwi. Zazwyczaj tego samego dnia wykonywane jest badanie USG ciąży, które jest niezbędne dla dokładnej oceny wieku ciążowego. We krwi wykonywany jest pomiar stężenia dwóch substancji, które są markerami zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zespołu Patau płodu, badanie powinno być uzupełnione o ultrasonograficzny pomiar warstwy płynu w obrębie tkanki podskórnej szyi płodu - przezierności karkowej. Biochemicznymi markerami oznaczanymi we krwi są: białko ciążowe A (PAPP-A) i wolna podjednostka beta gonadotropiny kosmówkowej (wolne beta hCG). Markerem ultrasonograficznym jest przezierność karkowa. W ciążach powikłanych zespołem Downa poziomy PAPP-A są obniżone, a wolne beta hCG i przezierność karkowa są podwyższone. W ciążach z z. Edwardsa i z. Patau stężenia PAPP-A i beta-hCG są obniżone a przezierność karkowa zwiększona. Wartości tych parametrów wraz z wiekiem kobiety ciężarnej są wykorzystywane do obliczenia ryzyka wystąpienia zespołu Downa, z. Edwardsa i zesp. Patau w danej ciąży.



Ryzyko to określenie prawdopodobieństwa wystąpienia jakiegoś zdarzenia. Dla przykładu, jeżeli ryzyko wystąpienia zespołu Downa w danej ciąży wynosi 1:100, oznacza to, że u 100 kobiet ciężarnych z takim wynikiem testu 99 płodów będzie zdrowych, a jeden będzie miał zespół Downa.



Wynik testu będzie dostępny w ciągu 10 dni roboczych. Wynik zostanie określony jako ujemny, lub dodatni. Wynik zostanie wysłany pocztą, może również zostać wysłany e-mailem, faksem, SMS-em oraz przekazany ustnie telefonicznie.



Wynik dodatni oznacza, że jest Pani w grupie o podwyższonym ryzyku wystąpienia zespołu Downa u płodu i wskazane będzie wykonanie dalszych badań - na ogół amniopunkcji, lub biopsji trofoblastu. Wynik jest zazwyczaj uznawany za dodatni, gdy ryzyko choroby płodu przekracza 1:300 (ryzyko wyższe - np. 1:190, ryzyko niższe - np.: 1:500). Około jedna na 20 kobiet, które poddały się testowi PAPP-A znajdzie się w grupie podwyższonego ryzyka. Większość kobiet z grupy podwyższonego ryzyka rodzi zdrowe dzieci. Średnio około jedna na 50 kobiet, które uzyskały wynik dodatni testu ma rzeczywiście płód z zespołem Downa.

Postępowanie w przypadku wyniku nieprawidłowego

Statystycznie u około 5% kobiet, które poddały się testowi PAPP-A, ryzyko choroby płodu będzie przekraczało wartość graniczną, zazwyczaj określaną jako 1:300. W takim przypadku należy rozważyć wykonanie amniopunkcji. Oczywiście im wartość ryzyka jest większa, tym wyższe prawdopodobieństwo choroby dziecka.
Ponieważ po 14 tygodniu ciąży pojawiają się inne, niż oceniane w teście PAPP-A objawy nieprawidłowości chromosomowych u płodu, możliwe do stwierdzenia w badaniu USG genetycznym, lub teście potrójnym możliwe jest ponowne obliczenie ryzyka choroby płodu w oparciu o dotychczasowy wynik testu PAPP-A i wykonane później badanie USG genetyczne lub test potrójny. Postępowanie takie może być uzasadnione jedynie w przypadkach nieznacznego przekroczenia wartości ryzyka progowego 1:300 i każdorazowo wymaga konsultacji genetycznej. Zaletą takiego podejścia jest zmniejszenie częstości amniopunkcji, istnieje jednak niewielkie ryzyko przeoczenia przypadku choroby płodu.
Źródło: Ultrasound Obstet Gynecol 2001;17:11-16, Vintzileos AM, Guzman ER, Smulian JC, Day-Salvatore DL, Knuppel RA., Indication-specific accuracy of second-trimester genetic ultrasonography for the detection of trisomy 21. Am J Obstet Gynecol 1999 Nov;181(5 Pt 1):1045-48



Wynik ujemny oznacza, że ryzyko wystąpienia zespołu Downa u płodu obliczone na podstawie powyższych parametrów jest niskie. W takim przypadku badania inwazyjne nie są zazwyczaj zalecane. Chociaż ujemny wynik testu oznacza niskie ryzyko choroby płodu, to nie wyklucza jej w 100%. Wynik taki oznacza jednak, że ryzyko choroby płodu jest niższe, niż ryzyko utraty ciąży wskutek amniopunkcji, lub innych badań inwazyjnych.



Nie wszystkie. Przy prawidłowej ocenie wieku ciążowego i wprowadzeniu prawidłowych median wszystkich parametrów wykrytych zostaje około 90% (dziewięć na dziesięć) płodów chorych.



Test PAPP-A wykrywa większość przypadków zespołów Edwardsa i Patau, większość przypadków zespołu Tunera. Wykrywa również część innych nieprawidłowości chromosomowych u płodu, ale w odróżnieniu od amniopunkcji nie wykrywa 100% przypadków aberracji chromosomowych.



Test nie wykrywa 100% przypadków zespołu Downa i innych patologii płodu. Nieprawidłowy wynik testu nie oznacza choroby płodu, ale oznacza podwyższenie ryzyka, które należy zweryfikować innymi metodami - biopsją trofoblastu, lub amniopunkcją. Nieprawidłowy wynik testu może oznaczać inną patologię, dlatego w przypadku prawidłowego wyniku amniopunkcji wskazana jest szczególna opieka nad ciężarną i ewentualna diagnostyka -np. ultrasonograficzna w drugim trymestrze.
Kobiety po 35 roku życia mają większe prawdopodobieństwo otrzymania wyniku nieprawidłowego, niż kobiety młodsze. Dzieje się tak, ponieważ obliczenia ryzyka choroby płodu dokonuje się nie tylko w oparciu o dane biochemiczne i USG, ale również w oparciu o ryzyko choroby płodu wynikające z wieku kobiety ciężarnej. Wpływ wieku kobiety ciężarnej na prawdopodobieństwo uzyskania wyniku fałszywego jest jednak mniejszy dla testu PAPP-A, niż dla testu potrójnego, ponieważ badane w teście PAPP-A parametry ulegają większym odchyleniom od normy w przypadku choroby płodu, niż parametry badane w teście potrójnym - są bardziej specyficzne i ocena ryzyka w teście PAPP-A w większym stopniu niż dla testu potrójnego zależy od odchyleń parametrów biochemicznych, niż od wieku kobiety.
Ponadto w grupie kobiet po 35 roku życia czułość testu jest wyższa, niż przeciętna czułość w populacji, która wynosi ok. 85-90%.



Test PAPP-A stanowi alternatywę dla diagnostyki inwazyjnej (amniopunkcji i biopsji trofoblastu) u kobiet po 35 roku życia. Dla kobiet młodych stanowi możliwość diagnostyki zespołu Downa i innych aberracji chromosomowych płodu. Od testu potrójnego ma o około 30% wyższą czułość, i wykonywany jest o 4-9 tygodni wcześniej, co sprawia, że w krajach zachodnich test potrójny wykonywany jest obecnie głównie u tych kobiet ciężarnych, które zgłosiły się zbyt późno na wykonanie testu PAPP-A.
Przykładowe zdjęcie USG prawidłowego pomiaru przezierności karkowej płodu i kości nosowej płodu widocznej wyraźnie odrębnie od skóry płodu (wszystkie zdjęcia z archiwum własnego, z wyjątkiem zdjęć opisanych odrębnie)

tp1


Należy pamiętać, że amniopunkcja jest badaniem głównie w kierunku aberracji chromosomowych płodu - nie ujawniają się w niej choroby uwarunkowane genetycznie (chyba, że wykonamy molekularne badania DNA z dodatkowych wskazań np. rodzinnych w kierunku określonej choroby - co jest rzadkością i na ogół jedynie możliwe w rodzinach już dotkniętych chorobą genetycznie uwarunkowaną - np. mukowiscydozą, hemofilią itp.) W amniopunkcji nie ujawnia się większość wad rozwojowych. Niekiedy wynik amniopunkcji jest niejednoznaczny- np. może być stwierdzona nieprawidłowość kariotypu płodu, co do której niemożliwe jest określenie, czy pociągnie za sobą skutki fenotypowe np. upośledzenie umysłowe. Należy podkreślić, że amniopunkcja nie jest badaniem dającym pełny obraz zdrowia płodu (nawet pod względem genetycznym).
Amniopunkcja wiąże się z ryzykiem powikłań: utraty ciąży (ok. 1%), odpływania wód płodowych, infekcji wewnątrzmacicznej.
Tabela 1: Ryzyko zespołu Downa u płodu w 12 tygodniu ciąży w zależności od wieku kobiety ciężarnej

Wiek kobiety ciężarnej (lata)
Ryzyko zespołu Downa u płodu
25
1:946
30
1:626
35
1:249
37
1:163
39
1:89
41
1:51
43
1:29


Na podst. Snijders RJM, Sundberg K, Holzgreve W, Henry G, Nicolaides KH: Maternal age and gestation-specific risk for trisomy 21. Ultrasound Obstet Gynecol 1999;13:167-170

Tabela 2: Porównanie czułości, odsetka wyników nieprawidłowych testu PAPP-A* i testu potrójnego kierunku zespołu Downa (dane sprzed kilku lat, nowsze dane wykazują wyższą czułość testu PAPP-A*

Wiek kobiety (lata)

Test PAPP-A*

Test potrójny**

 

Czułość

Prawdopodobieństwo wyniku nieprawidłowego

Czułość

Prawdopodobieństwo wyniku nieprawidłowego

Populacja ogólna

85-90%

5%
60%
5%
20
79%
2,9%
45%
3,2%
28
86%
4%
52%
4,7%
36
88%
14%
78%
19%
44
99%
33%
98%
70%


*z oceną przezierności karkowej, bez oceny kości nosowej
**bez oceny ultrasonograficznej

na podstawie:
  1. Wald NJ, George L, Smith D, Densem JW., Petterson K. On behalf of the International Prenatal Screening Group. Serum Screening for Down's syndrome between 8 and 14 weeks of pregnancy. Br J. Obstet. Gynecol. 1996;103:407-412
  2. Wald NJ, Hackshaw AK, Combining ultrasound and biochemistry In first trimester screening for Down's syndrome. Renat. Dian. 1997
  3. Wald NJ, Leck I Antenatal and Neonatal screening, Second ed. Screening tests Oxford University Press 2000, 93-108


  p1
    p2d
  l2d