l1 l2

 Strona główna
 Badania nieinwazyjne
 Choroby genetyczne
 Wady wrodzone
 Badania inwazyjne
 Zdjęcia USG
 Pomiar NT
 Sposób obliczenia ryzyka
 Cennik
 Formularz kontaktowy
menu


Choroby uwarunkowane genetycznie i wady rozwojowe mogące ujawnić się w teście PAPP-A

Test połączony (oznaczenie PAPP-A, wolnej beta hCG i przezierności karkowej) jest badaniem przesiewowym głównie w kierunku zespołu Downa i niektórych innych aneuploidii u płodu. Fundacja Medycyny Płodowej z Londynu koordynująca największy projekt naukowy w dziedzinie badań przesiewowych w pierwszym trymestrze ciąży opublikowała dane na temat kilkudziesięciu innych zespołów genetycznych i wad rozwojowych, w przypadku których opisano odchylenia przezierności karkowej. Należą tu m.in. zespoły

Achondrogenezja typ II
Achondroplazja
asocjacja VACTERL
Choroba Werdniga-Hoffmanna
Dysplazja Kamptomieliczna
dysplazja tanatoforyczna
Gangliozydoza-GM1
Osteochondrodysplazja typu Blomstrand
Osteogenesis imperfecta typ II
zesp. Beckwith-Wiedemann
zespół (EEC)
zespół bezruchu płodu (FADS)
zesp. Fryn
zesp. Hydrolethalus
zesp. Jarcho-Levin
zesp. Joubert
zesp. Meckel-Gruber
zesp. Nance-Sweeney
zesp. Noonan
zesp. Perlman
zesp. Roberts
zesp. short-rib polydactyly
zesp. Smith-Lemli-Opitz
zesp. Trigonocefalii "C"
zesp. Zellweger

Oczywiście nie znaczy to, że powyższe choroby można rozpoznać jedynie na podstawie wyniku testu połączonego, ale należy myśleć o możliwości wystąpienia tych chorób zwłaszcza, jeżeli w konsekwencji nieprawidłowego wyniku testu wykonana zostanie np. amniopunkcja i stwierdzony zostanie prawidłowy kariotyp płodu. Rolą lekarza genetyka w takim przypadku może być zalecenie wykonania innych badań, np. badania USG genetycznego, badań molekularnych itp. Warto podkreślić, że powyższe choroby nie ujawniają się w rutynowych inwazyjnych badaniach "genetycznych" (amniopunkcji, biopsji trofoblastu, kordocentezie).

Nieprawidłowe wyniki testu występują również w znacznym odsetku ciąż, które w późniejszym okresie będą powikłane nadciśnieniem lub stanem przedrzucawkowym - dlatego nieprawidłowy wynik testu z prawidłowym kariotypem płodu powinien skłonić lekarza do objęcia ciężarnej troskliwą opieką w dalszym przebiegu ciąży.





  p1
    p2d
  l2d